Traducción de materiales Publicado por Hannah Furfaro en Portal Spectrum ellos
17 de julio de 2019
Casi el 81 % del riesgo de autismo proviene de factores genéticos heredados, según un análisis de más de 2000 niños de cinco países, publicado en JAMA Psychiatry.[1].
Este estudio es el momento más importante para estimar la capacidad de pastoreo del riesgo de autismo en una población multinacional. Las conclusiones son consistentes con los resultados de un gran estudio de 2017 con pares de gemelos y no gemelos en Suecia, lo que sugiere que alrededor del 83 % del riesgo de autismo es hereditario[2]. Un tercer estudio, también de Suecia y también en gemelos, informó en 2010 que estos factores contribuyen a alrededor del 80 % del riesgo de autismo.[3].
O novo estudo refina investigaciones previas mediante el análisis de diferentes generaciones de familias de diferentes países.
«Es un estudio enorme y refleja el tipo de cultura diagnóstica de varios países independientes», dice el investigador Joseph Buxbaum, profesor de psiquiatría en la Escuela de Medicina Icahn, Mount Sinai, Nueva York. «Esta es la mejor estimación que probablemente veremos en un futuro cercano».
Los investigadores también observarán otros factores relacionados con el autismo. Por ejemplo, se estima que el 18,1 % del riesgo de autismo se debe a factores ambientales que no comparten los miembros de la familia. Incluye mutaciones no hereditarias (o de novo), dice Buxbaum. El equipo también analizó los factores que se comparten entre los miembros de la familia, como el entorno del hogar, más descubierto de lo que, por lo general, no contribuyen al riesgo de autismo.
Ciertas enfermedades crónicas presentes en mi madre, incluida la diabetes o enfermedades autoinmunes como el lupus, tampoco confieren prácticamente ningún riesgo adicional de autismo, según el análisis.
Sin embargo, los investigadores no tomaron en cuenta enfermedades como la fiebre durante el embarazo, dice Brian Lee, profesor asistente de epidemiología y bioestadística en la Universidad de Drexel en Filadelfia, quien no participó en la investigación. Los estudios identifican fuertes vínculos entre el autismo y varios factores maternos, como infecciones durante el embarazo.
Los algoritmos utilizados por los investigadores para estimar el riesgo también ignoran otros factores relacionados con el riesgo de autismo, dice Lee, como las interacciones gen-ambiente y los cambios en la expresión génica a través de modificaciones químicas del ADN.
«[Os algoritmos] modelos são os melhores que tenemos disponibles, además de são bem grosseiros”, dice ele. «Están pasando muchas cosas [no autismo] que este diseño de estudio en particular no puede respaldar.
los lazos familiares
Los investigadores observaron los registros nacionales de salud de los niños nacidos en Dinamarca, Finlandia, Suecia y Australia Occidental entre 1998 y 2007. También analizaron los registros nacionales de salud de aproximadamente 130 000 niños nacidos en Israel entre 2000 y 2011.
En total, la muestra incluyó a 2.001.631 niños, incluidos 22.156 diagnosticados con autismo. La mayoría de los niños viven en Dinamarca, Finlandia o Suecia; Los investigadores incluyeron a estos niños en el análisis principal y analizaron Australia Occidental e Israel por separado.
También revisarán registros de diagnósticos de autismo en padres, padres medianos y primos de niños con autismo. Usaremos las mismas bases de datos para identificar países y niños y construir árboles genealógicos.
Varios estudios anteriores han estimado la heredabilidad del autismo mediante el examen de gemelos, pero estos estudios pueden estar limitados por factores específicos de gemelos, como una mayor probabilidad de nacer prematuramente. El nuevo estudio se beneficia de la inclusión de hermanos y primos gemelos, dice Jeremy Veenstra-VanderWeele, profesor de psiquiatría en la Universidad de Columbia, que no participó en la investigación.
Los investigadores utilizaron un modelo estadístico y estimaron que alrededor del 81 % del riesgo de autismo proviene de genes heredados de su país. Esta estimación tiene un pequeño margen de incertidumbre, lo que significa que es más fiable que las estimaciones anteriores, según Veenstra-VanderWeele.
división regional
Las estimaciones de la capacidad de pastoreo varían de un país a otro, no tanto. Por ejemplo, la estimación para Finlandia es del 51 % o el riesgo hereditario de autismo, con factores ambientales compartidos y no compartidos que contribuyen con el 14 % y el 34 %, respectivamente. El rango entre estas estimaciones es amplio.
De manera similar, la estimación de la capacidad del rebaño proporcionada por Australia Occidental es del 54 % y, de novo, el rango para esta estimación es amplio. Estas discrepancias pueden deberse al hecho de que la cantidad de participantes autistas no estudió y es baja, o generalmente reflejan diferencias entre los estándares de diagnóstico de los dos países, dirán los investigadores.
“Entonces, ¿es ruido en el sistema, o podría haber algo realmente diferente en la forma en que se diagnostica el autismo en estos países? Es una pregunta interesante”, dice Buxbaum.
Para abordar el impacto de la prevalencia del autismo en las estimaciones de heredabilidad, los investigadores reemplazaron la prevalencia del autismo sueco (1,4 %) con la de Finlandia (0,6 %). Por el contrario, esto reduce la estimación de la capacidad de pastoreo en Suecia del 81,1 % al 62 %, lo que sugiere que las diferencias en el diagnóstico entre países tienen un gran impacto en las estimaciones de la capacidad de pastoreo.
Las diferencias en la genética de la población entre Finlandia y otros países europeos también pueden explicar por qué la contribución genética al autismo es menor en Finlandia que en otros países.
Lee dice que esas explicaciones son válidas, pero que no está «totalmente cómodo con su forma de ser. [os pesquisadores] abandonaremos los resultados de Finlandia”.
Del mismo modo, los hallazgos clave son consistentes en los otros tres países: «una verdadera fortaleza para hacer artigo», dice Tychele Turner, investigador principal del Laboratorio Evan Eichler, Universidad de Washington, Seattle.
«Siempre es bueno tratar un descubrimiento usando un grupo», dice Turner. «Pero te sentiste mucho más confiado cuando lo viste replicado en varias bandas diferentes».
Las referencias:
- Bai D et al. JAMA Psiquiatría pendiente de publicación (2019) abstracto
- Sandin S. et al. JAMA 318, 1182-1184 (2017) PubMed
- Lichtenstein P et al. Am. J. Psiquiatría 167, 1357-1363 (2010) PubMed